2016年全面二胎政策落地，中國正式迎來“二胎”時代，讓許多之前由于政策原因不能生育二胎的媽媽們躍躍欲試。由于二胎媽媽平均生育年齡較高，二胎寶寶的健康成為每個家庭關心的問題。正確認識出生缺陷、了解預防出生缺陷的必要措施，選擇合適的產前基因檢測方式，是二胎父母決定生育之前的課。

　　關于出生缺陷，讓我們熟知的當屬唐氏綜合征。唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，發病率1/700-1/800，是足月新生兒常見的染色體疾病。唐氏綜合征患兒先天性智力障礙、生長發育遲緩并伴有多發系統畸形，成為遺傳類頭號疾病。為此，2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者具有獨特的3條21號染色體，以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。

　　圖1. 唐氏綜合征染色體核型圖

　　唐氏綜合征的發生具有偶然性、隨機性，每對夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的可能。科學研究發現，唐氏綜合征患兒的生育風險與孕婦年齡存在顯著的相關性，孕婦年齡越大，生育唐氏綜合征患兒的風險就越高(見圖2)。知名基因檢測機構貝瑞和康截止2015年底的無創DNA產前檢測(NIPT)數據也證實了這一點，低齡孕婦和高齡孕婦生育唐氏綜合征患兒的幾率分別為0.50%(即每200個孕婦中有1個生育唐氏綜合征患兒)和0.87%(即每115個孕婦中有1個生育唐氏綜合征患兒)，高齡孕婦和低齡孕婦都有生育唐氏寶寶的可能，高齡孕婦風險更高。

　　圖2. 唐氏綜合征發病率與孕婦年齡的相關性

　　令人無奈的是，唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法，只有通過有效的孕期檢查來降低缺陷兒的出生。為降低缺陷兒的出生，《中華人民共和國母嬰保健法》提出進行產前篩查與產前診斷。產前篩查也就是大家常說的“唐氏篩查”，又叫血清學篩查，是一種抽血化驗，通過檢測母體血清中的某些物質來篩查某些先天缺陷兒的方法。唐篩篩查高風險的孕婦需進行產前診斷確診，發現嚴重缺陷的胎兒建議終止妊娠，大限度減少染色體異常胎兒的出生。該方法簡便、無創傷，篩查對象是年齡小于35周歲的孕婦，但篩查的疾病比較局限，主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管畸形三種較常見的染色體異常;另外，檢出率偏低(約65%-70%)，假陽性率偏高(約5%)，假陽性是指將正常的孩子判斷為有病，偏高的假陽性率帶來不必要的侵入性產前診斷;也存在一定的漏診風險，漏診也就是將有病的孩子判斷為正常。而對于35周歲及以上的高齡孕婦，由于染色體疾病的發病率較普通孕婦明顯增高，高齡會影響唐氏篩查的計算準確性，“唐氏篩查”已不再適用高齡孕婦，建議直接做羊水穿刺等侵入性產前診斷。侵入性產前診斷是目前染色體疾病檢測的“金標準”，不過由于取樣方式是有創性的，有些孕婦也會望而卻步。

　　看到這里，準爸準媽們不免有些疑慮，唐氏篩查準確率有限，唐篩“高危”不一定是唐氏兒?唐篩“低危”也不一定健康?侵入性產前診斷雖說準確，但是有創的，怎么辦?

　　幸運的是，現在無創DNA產前檢測(NIPT)已運用比較廣泛， 為準爸準媽們提供了一個新的選擇。“中國無創檢測人”、貝瑞和康CEO周代星博士介紹說：“NIPT是基于母體血液中存在胎兒DNA而創新的技術，對母血中的DNA進行測序即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合征(21-三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18-三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13-三體綜合征)”。該方法與血清學篩查不同，是直接對胎兒DNA進行檢測，因而準確性更高。據貝瑞和康公布的截止2016年1月的NIPT數據顯示， NIPT對唐氏綜合征的檢測準確率可達99%以上，接近羊水穿刺的水平，且假陽性率很低，僅為0.027%。對于孕婦來說，NIPT不失為一種高效準確的產前檢測新方法。

　　媽媽都希望生出健康的寶寶。產前檢測作為出生缺陷防治工作的一道防線，應受到每一位準媽媽的重視。特別是對于治愈性極差的基因類疾病，通過恰當的產前基因檢測避免具有先天缺陷的胎兒出生，是為有效的辦法。二胎準爸準媽們，你們想好了嗎?